다운증후군 증상 총정리!

다운증후군에 대해 알고 계신가요?

 

해당 질환은 염색체에 문제가 생겨 나타나는 병입니다. 21번 염색체가 정상 개수인 2개가 아니라 3개가 있을 경우, 다양한 신체적, 정신적 문제와 질환이 나타날 수 있습니다. 다운증후군의 수명, 발생 원인, 주요 증상 등에 대해 자세히 알아보겠습니다.

 

원인은 무엇일까?

 

산모가 흡연이나 음주를 할 경우 또는 부모의 연령이 높을수록 태아에게 발생할 가능성이 높다고 알려져 있습니다.

 

모자이크 형태의 다운증후군인 경우에는 일부분은 정상 세포이나 다른 일부분에서만 다운증후군 세포가 섞여 있는 경우도 존재합니다. 정상 세포가 대다수라면 증상이 경미하겠지만, 대체로 일반적인 증상은 모두 나타날 수 있습니다. 다만 유전되는 질환이 아니므로 다음 세대에 전달되지 않습니다. 다운증후군을 가진 사람이라도 임신과 출산이 가능하며, 생식세포는 유전적 이상을 스스로 교정할 수 있는 능력이 있으므로 크게 우려하지 않아도 됩니다.

 

다운증후군 증상?

 

새로 태어난 아기의 생김새를 통해서도 확인할 수 있습니다. 보통 아이들보다 얼굴이 좀 더 동그랗고 눈은 가늘게 찢어졌으며 두 눈 사이의 간격이 넓습니다. 얼굴 형태가 평평한 편이며 눈꼬리가 약간 위쪽으로 향한 생김새를 띠고 있습니다. 손바닥에는 선명한 횡선 손금이 보입니다. 세포에 문제가 발생했기 때문에 다른 기관에도 영향을 미쳤을 가능성이 있습니다. 예를 들면 태어날 때부터 지니고 있는 심장병이나 갑상샘 관련 질환이 대표적입니다. 식도가 지나치게 좁다면 음식물을 삼키는 동안 빈번하게 구토를 일으킬 수 있으며, 손가락에도 문제가 발생할 가능성이 있습니다.

 

다운증후군 수명은?

 

다운증후군 환자의 평균 수명은 60세 정도로 알려져 있으나, 현재는 의료 기술의 발전과 교육 및 치료 기회의 확대 덕분에 수명이 계속해서 증가할 것으로 예상됩니다.

 

지능?

 

평균 지능지수가 50~60 정도이기 때문에 비교적 복잡한 업무를 처리해야 하는 직종은 적합하지 않습니다. 그러나 최근에는 단순 아르바이트부터 모델, 골퍼, 영화배우 등 여러 분야에서 활동하는 환자들이 증가하고 있습니다. 적절한 교육과 치료가 이루어진다면 스스로 일을 처리할 수 있게 됩니다.

 

치료가 어려운 병일까요?

 

다운증후군은 수많은 유전자가 포함된 염색체가 정상보다 1개 더 존재하는 염색체 이상 질환입니다. 근본적인 치료는 쉽지 않다고 볼 수 있습니다. 하지만 요즘에는 추가로 생긴 염색체를 제거하기보다는 부족한 물질을 약물로 보충하는 연구가 진행되고 있습니다. 연구자들 중에는 염색체 제거를 위한 연구를 지속하는 사람들도 있지만, 치료법 개발까지는 아직 시간이 더 필요하다고 합니다.

 

임신 중에 다운증후군 여부를 미리 알 수 있을까요?

 

초음파 검진을 통해 다운증후군을 가진 아이인지 확인할 수 있습니다. 코뼈를 초음파로 살펴보면 됩니다. 태아의 코뼈가 제대로 발달하지 않는 경우는 일반적으로 1.2% 정도로 매우 드물기 때문에, 코뼈 발육에 이상이 있다면 다운증후군을 의심할 수 있습니다.

 

그리고 임신 10주차에는 엄마의 혈액에서 태아의 DNA를 뽑아낼 수도 있습니다. 산전 기형아 검사 중 하나인 NIPT 검사를 활용하면 태아의 염색체 개수를 미리 파악할 수 있다고 알려져 있습니다.

 

임신 12주차에 태반 조직을 채취하여 세포를 배양해서 분석하는 융모막 검사가 산전 검사 중 하나입니다. 또한 임신 16주차 쯤에는 양수 안에서 태아 조직을 배양하는 양수 검사도 받을 수 있습니다. 또한 20주가 지나면 아기와 이어진 탯줄 안의 혈관에서 혈액을 뽑아 태아의 세포를 분석하는 제대혈 검사도 받을 수 있습니다.

 

면역력이 약한 질환이 있으신가요?

 

시각이나 청각에 문제가 있거나, 호르몬 분비에 이상이 있을 가능성이 큽니다. 또한 면역력이 약하므로 감염 위험이 높고, 만약 감염되면 병세가 위중해질 확률이 상당히 높습니다. 또한, 심장 질환이 다운증후군 수명에 큰 영향을 미치기 때문에 예방 차원에서 사전에 검사 받는 것이 권장됩니다.

 

다운증후군은 치료가 어려운 질병이므로, 이에 대한 이해와 존중이 매우 중요합니다. 하지만, 다운증후군 환자들은 다른 사람들보다 시간이 조금 더 걸릴 수 있지만, 스스로 생활할 수 없는 질환은 아닙니다. 정서적, 사회적인 문제는 치료, 교육 및 지속적인 훈련을 통해 효과적으로 극복할 수 있습니다. 다운증후군 환자들의 기대 수명도 증가했기 때문에, 우리 사회의 구성원으로 인정하기 위해서는 그들에 대한 오해와 선입견을 버려야 합니다. 또한, 상대방의 의견을 수용하고 공감하는 자세도 필요하다고 볼 수 있습니다.

 

어릴수록 뇌가 성장하는 과정에 있기 때문에 이에 맞게 능력을 향상시킬 수 있습니다. 그러므로 지속적인 케어와 회복 프로그램을 활용해서 아이들이 스스로 설 수 있는 환경을 구축하는 것이 핵심이라는 사실을 부디 명심해 주시기 바랍니다.

 

이번에는 다운증후군의 수명, 증상, 발병 원인에 대하여 조사해 보았습니다.

 

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